目的 本研究旨在通过对3个家系的亨廷顿病(Huntington's disease, HD)患者进行多维度神经心理学评估，前瞻性的研究HD患者认知功能损害的进展。方法 8名来自3个家系的HD患者和8名与其性别、年龄、种族匹配的健康对照者纳入本研究，并进行3年随访观察。通过多维度认知功能评定量表来评估参与者的认知功能。使用PCR-毛细管电泳检测IT15基因的CAG重复次数。结果 共有来自3个家系的8名成员参与了HTT基因检测，确诊HD患者5例，其中2例为症状前期患者。3名患者通过阳性家族史、舞蹈样不自主动作、认知功能损害和精神行为异常进行临床诊断。HD患者在以下认知功能测试中的表现为进展性恶化：蒙特利尔认知评估(MoCA)、AVLT(听觉语言学习测试)回忆、VFT-F(语言流畅性测试-水果)、VFT-动物、RCFT(Rey复杂图形测试)、DST(数字跨度测试)、Stroop C、Stroop干扰效应(SIE)、CTT-B(颜色轨迹测试B)。HD组认知障碍存在两个峰值，主要集中在执行功能维度的认知领域。3年后的随访评估分析显示HD患者认知障碍呈恶化趋势，但只有AVLT、Stroop-C和SIE测试结果有统计学差异。结论 多维神经心理学评估显示HD患者存在多个认知领域损害，其中执行功能是最显着的认知受损领域，其他认知领域如记忆、语言、视觉空间结构、注意力等也有不同程度的损害。评估HD患者认知功能障碍的纵向衰减对追踪疾病进展具有重要的临床和科学研究意义。

1 材料和方法
1.1 研究对象
1.2 外周血标本收集和实验室检测
1.3 神经精神量表评估
2 统计学分析
3 结果
3.1 3个家系基因测序结果
3.2 3个家系HD先证者的临床特征
3.3 相关性分析
3.4 神经心理评估结果
4 讨论
5 结论与展望

[1]张梅,贺佳乐,李亚强,等.亨廷顿病多维度神经心理学评估的随访研究[J].安徽理工大学学报(自然科学版),2024,44(03):90-100.